我中心首例第三代试管婴儿成功临床妊娠

2023-12-02 11:37四川省人民医院辅助生殖医学中心

新技术

近日，我中心首例染色体病第三代试管婴儿获临床妊娠，圆了患有染色体疾病夫妻想生健康宝宝的梦。

王女士（化名）夫妇婚后多年未孕，2次胚胎停育，2019年于外院因右侧输卵管妊娠行右侧输卵管切除术，2020年在外院通过门诊促排、监测排卵1年还是未孕。

最后选择到我中心进行试管婴儿助孕，在试管婴儿助孕前期检查过程中发现王女士的染色体异常：46,XX,inv(4)(p16p14)，为4号染色体臂间倒位携带者。经过遗传评估后考虑染色体的异常可能是夫妇异常妊娠的原因。

染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种。倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常携带者如果自然受孕，根据遗传规律理论上会有1/4概率生育正常染色体核型后代，有1/4概率生育染色体臂间倒位携带者，1/2概率生育异常染色体核型。倒位携带者和核型正常者胚胎可以正常发育，所以理论上正常生育的概率约为1/2，其他可导致流产或胎儿畸形。为了增加妊娠率，降低流产率，对于染色体倒位携带者而言，最适合的助孕方式就是进行胚胎植入前遗传学诊断（PGT-SR）,也就是第三代试管婴儿。

通过了解病情，我中心主任吕群和医学遗传与产前诊断中心主任杨季云带领两个团队全力以赴，为他们制定了个体化方案，包括：超促排卵、体外受精、囊胚培育、胚胎活检、胚胎植入前遗传学检测等一系列治疗程序。最终他们获得了6个可用于遗传学活检的胚胎，采用二代测序技术检测后，筛选出2个可以用于移植的正常胚胎。第二月，王女士夫妇返院进行冻胚复苏周期准备，顺利移植囊胚1枚，移植30天彩超提示临床妊娠单活胎。

目前王女士已怀孕14周，产检提示孕妇及胎儿的各项指标均正常。

什么是第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing, PGT）俗称“第三代试管婴儿”，涉及生殖医学、胚胎学、遗传学等多学科领域，对于综合医疗能力有较高要求。它是在“第二代试管婴儿”的基础上完成，但不同于“第二代试管婴儿”的是它需要在胚胎移植前，通过显微操作技术获取胚胎的少许遗传物质进行基因检测，诊断胚胎是否有异常，排除携带已知致病基因的胚胎，然后选择正常或者不致病胚胎进行移植。这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

哪些人适合做第三代试管婴儿

1. PGT-A （胚胎植入前非整倍体遗传学筛查）适应症：

① 女方高龄；

② 不明原因反复自然流产；

③ 反复种植失败；

④ 不明原因的严重畸形精子症。

2. PGT-M （胚胎植入前单基因遗传学检测）适应症：

① 单基因遗传病（如：地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、多囊肾病等）；

② 遗传易感的严重疾病；

③ 人类白细胞抗原配型；

④ 对于患有线粒体疾病的患者，可以提供 PGT-M 以选择最小线粒体 DNA 突变负荷的胚胎或对胚胎进行线粒体替换治疗。

3. PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）适应症：

夫妻一方或双方存在染色体结构异常：包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位以及致病性微缺失或微重复等。利用最新的分子诊断技术，可以区分平衡易位携带和染色体结构正常的胚胎。

哪些情况不适合做第三代试管婴儿技术

1. 目前基因诊断不明或基因定位不明的遗传性疾病；

2. 性别、外貌、身高、肤色等非疾病性状的选择；

3. 其他违反当地法律或道德传统的情况。

辅助生殖医学中心

四川省医学科学院•四川省人民医院辅助生殖医学中心是四川省内三级甲等综合性医院中首家开展“试管婴儿”技术的辅助生殖医学中心，为四川省甲级重点学科，四川省辅助生殖医学中心，四川省医学会生殖医学专委会主任委员单位，同时也是四川省人类辅助生殖技术质量管理中心所在地。在四川省卫生健康委员会领导下，全面负责全省人类辅助生殖技术质量检查、考核评价、质量评比以及质量管理培训和业务指导工作。

中心成立近20年以来，在中心主任吕群的带领下练就了一支专业技术水平高、业务素质强、临床水平硬的队伍。在本部和东院常年设有生殖妇科、生殖男科等门诊，常规开展国家人类辅助生殖技术全套技术。不孕不育诊治和辅助生殖技术（试管婴儿和人工授精）是中心两大特色技术。试管婴儿临床妊娠率达全国一流、位于全省前列。

中心秉承精准助孕原则，坚持个性化治疗理念，依托综合性医院和医学研究单位的优势，不断开发、不断引进先进的辅助生殖临床和实验技术，以精湛的技术、优质的服务、一流的质量已帮助数万对夫妇实现生育健康子女的梦想。