是谁剥夺了我的生育权?
2016-06-30 00:00四川省人民医院辅助生殖医学中心
案例报告 : 李明(化名),今年28岁,正直壮年。结婚多年,一直没有孩子。夫妻俩很是着急,于是四处求医。最终,小李在我中心确诊为克氏综合征。经过详细的检查和分析,医生决定为小李进行了显微外科取精术。幸运的是,手术非常成功,医生为小李顺利取出精子并冻存。这就意味着,小李可以通过辅助生殖技术拥有自己遗传学意义上的后代了。
【 那什么是克氏综合症呢?】
克氏综合症(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病患者大部分染色体核型为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,也有嵌合型。“克氏综合征”是男性最常见的异常染色体核型,在男性新生儿中占0.1~0.2‰,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病,其中占无精症男性的10%。此种疾病很容易被我们在日常生活中所忽视,直到我们想生育时才发现这个罪魁祸首,而其最大的危害就是损伤甚至剥夺我们的生育权利。
【“克氏综合症”致病的原因】
本病是由于配子减数分裂过程中,性染色体不分离所至,约40%是在精子减数分裂中不分离,即含有XY的精子与一个X卵子结合,形成XXY受精卵。约60%是卵子减数分裂过程中性染色体不分离,即含有XX的卵子和一个Y精子结合。而嵌合体的发生则可能是有丝分裂和减数分裂过程中均发现性染色体不分离所至。
【典型“克氏综合症”的临床表现 】
“克氏征”患者在儿童期无明显异常,常于青春期或成年期时才逐渐显现出来。患者身材高大,体征女性化,胡须及阴毛希少,小而硬的睾丸、小阴茎,睾酮低,性功能较差,精液量偏少,绝大部分无精子,故不育,轻到中度智力障碍,同时伴有一些代谢综合症的表现如血脂异常、胰岛素抵抗以及高血压等。
【如何解决“克氏综合症”的生育问题 】
涂肇中医生介绍,一般来说,克氏征与无生育力是划等号的。但是随着睾丸显微取精技术的进步及试管婴儿技术(ICSI)的出现,为少部分患者带来了福音。患者可以通过显微取精获得精子,再实施试管婴儿技术,这样就可以拥有自己遗传学意义上的后代了。
不过,染色体异常是否通过精子传递给下一代?这个问题不仅萦绕在家属心中,同时也是生殖科医师非常关注的问题。目前,国外生殖中心报道的此类患者,经过第二代试管婴儿辅助生殖技术所出生的孩子,经过对其外周血染色体核型分析,并未发现异常。
涂肇中医生强调,因为克氏征患者的精子有越来越少的趋势,应尽快到正规的生殖医学中心就诊,一旦发现自己有精子存在的患者,就可以通过试管婴儿来完成和妻子的卵子的受精过程,从而培育出胚胎,然后再移植入妻子的体内,让其发育成胎儿。如果克氏征患者还是没有找到属于自己的精子,则需要申请使用精子库的供精精源,实施供精人工授精(AID)或者供精试管婴儿技术,生一个同样属于自己的宝宝。